河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒童腦病診療康復(fù)中心

河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院，醫(yī)生對患兒做康復(fù)訓(xùn)練。（醫(yī)院供圖）

　　□大河報(bào)·豫視頻記者鄭超文圖

　　脊髓性肌萎縮癥，是罕見病中的常見病。不幸得上這種“基因病”，患兒會頻繁進(jìn)出ICU，小小年紀(jì)坐上輪椅，其父母要隨時(shí)做好“白發(fā)人送黑發(fā)人”的準(zhǔn)備。

　　最近，治療該病的“天價(jià)藥”諾西那生鈉注射液，被正式納入了醫(yī)保，家長們喜極而泣。許多因費(fèi)用高昂而放棄用藥的患者家長，重新燃起了希望：即使向死而生，依然充滿光明。

　　“天價(jià)藥”納入醫(yī)保，年花費(fèi)將有望下降10倍，控制在10萬元以內(nèi)

　　“喜極而泣！”“睡著都能笑醒了！”……

　　好消息傳來，許多患兒的家長群沸騰了，不少家長在群里表達(dá)激動的心情。

　　幾乎同一時(shí)間，王怡珍的手機(jī)也開始不停振動，打開一看，一條又一條，都是患兒家屬分享喜訊的消息。

　　作為河南中醫(yī)藥大學(xué)一附院兒童腦病診療康復(fù)中心的主治醫(yī)師，王怡珍接診過太多罕見病患兒，這一刻，她與患兒家屬感同身受：“確實(shí)很激動，感謝國家和政府的努力，這意味著更多患兒家庭能夠承擔(dān)起藥費(fèi)，更多患兒可以受益。”

　　此次國家醫(yī)保目錄藥品談判，被大眾稱為“天價(jià)藥”的諾西那生鈉注射液，最終以低于3.3萬元每針的價(jià)格成交。而在最初，這款藥的價(jià)格將近70萬元，隨后又在2021年降至55萬元。

　　諾西那生鈉注射液，用于治療脊髓性肌萎縮癥（SpinalMuscularAtrophy，簡稱SMA）這種罕見病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病。其病因主要和遺傳缺陷有關(guān)，患者的父母雙方如果都是致病基因的攜帶者，孩子就有可能“先天”患病。

　　該病主要表現(xiàn)為肢體、軀干的無力和萎縮，嚴(yán)重者影響到呼吸及吞咽的相關(guān)肌肉，會出現(xiàn)呼吸困難、吞咽困難，但不影響患兒的認(rèn)知和智力。

　　王醫(yī)生介紹：“其實(shí)，此前幾年，SMA在國內(nèi)沒有藥物治療，直到2019年2月，諾西那生鈉在中國上市，改變了中國SMA患兒無針對性藥物治療的狀況?！?/p>

　　在SMA沒有治療藥物的時(shí)候，很多孩子僅僅只能得到疾病的診斷，發(fā)病早的孩子臨床癥狀重，家長不得已選擇放棄；臨床癥狀相對穩(wěn)定的，很多家長會選擇康復(fù)治療以及中醫(yī)中藥治療來延緩病程的進(jìn)展；一些有條件的家長，會帶孩子到國外用藥治療。

　　諾西那生鈉的給藥方式很復(fù)雜，大致來說，第一年需要6針，后續(xù)每年需要3針，且需要終身用藥。

　　此前，加上藥企贈藥、相關(guān)基金會項(xiàng)目扶持等措施，患者家庭每年自費(fèi)至少也得上百萬元。有業(yè)內(nèi)人士表示，此次納入醫(yī)保后，患者家長每年的自費(fèi)費(fèi)用將大幅降低，大概率可控制在十萬元以內(nèi)。

　　湊夠了70多萬元卻錯(cuò)過救治時(shí)機(jī)，家長留下永遠(yuǎn)的遺憾

　　在兒童腦病診療康復(fù)中心，診斷的SMA患兒發(fā)病早晚、臨床嚴(yán)重程度不一。

　　有些孩子出生后就顯現(xiàn)出異常，可能會出現(xiàn)嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)，多次進(jìn)出ICU治療；有些到3歲左右才出現(xiàn)癥狀，一般發(fā)病越早，臨床癥狀越重，越容易累及呼吸肌，出現(xiàn)呼吸方面的問題，繼而影響生命。

　　曾經(jīng)，諾西那生鈉注射液的“天價(jià)”，擋住了大多數(shù)工薪階層家庭患兒的治療路，給家長留下了永遠(yuǎn)的遺憾。

　　去年的某天，一輛救護(hù)車載著一位SMA患兒呼嘯而至，這是一個(gè)出生不到半歲的小孩，進(jìn)入醫(yī)院進(jìn)行評估后，孩子的心肺功能、營養(yǎng)狀況等指標(biāo)都非常差，整個(gè)人看上去就是“皮包骨”，軟趴趴地躺在病床上，小小的身體讓人心疼不已。

　　孩子剛出生不久就確診為SMA，但高昂的藥費(fèi)讓整個(gè)家庭不堪重負(fù)。盡管如此，家人都不愿放棄，將房產(chǎn)抵押出去，又跟親戚朋友借錢，用兩個(gè)月的時(shí)間，好不容易湊夠一次70多萬的治療費(fèi)，想要打一針諾西那生鈉，延緩孩子的病程發(fā)展。

　　然而，遺憾的是，經(jīng)過專家會診和綜合研判，一個(gè)噩耗傳來——孩子的身體狀況已經(jīng)不適宜接受注射……“對于一些重癥患者，時(shí)間就是生命，一旦錯(cuò)過最佳用藥時(shí)機(jī)，就會出現(xiàn)令人扼腕長嘆的結(jié)局?！蓖踽t(yī)生表示，對這些重癥孩子的遭遇感到非常的痛心和惋惜，作為一名具有多年SMA治療經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生，愿意付出自己最大的努力和愛心幫助孩子和家長盡早評估找到最佳用藥時(shí)機(jī)，加上國家醫(yī)保政策給家長們挪開了天價(jià)藥品的“絆腳石”，SMA孩子一定能快速進(jìn)步，讓家長看到康復(fù)的希望。

　　肌肉萎縮無法獨(dú)立生活，患兒終生要與罕見病作斗爭

　　根據(jù)2020年發(fā)布的《脊髓性肌萎縮癥遺傳學(xué)診斷專家共識》，SMA發(fā)病率約為1/10000，人群攜帶率約為1/50。這意味著，大約每10000個(gè)活產(chǎn)嬰兒中就有一個(gè)被診斷為SMA。

　　可怕的是，SMA位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。在許多SMA患兒的家中，都有呼吸機(jī)、咳痰機(jī)，為了孩子，父母不得不學(xué)習(xí)相關(guān)醫(yī)學(xué)知識，為孩子的治療傾其所有。

　　王醫(yī)生回憶，有一個(gè)5歲的河南女孩琪琪（化名），在出生后6個(gè)月內(nèi)就開始發(fā)病，無法獨(dú)自坐起，無法抓握手中玩具，再后來，出現(xiàn)了呼吸困難，家長發(fā)現(xiàn)異常后，帶著孩子到北京大醫(yī)院檢查，最終確診為SMA。

　　琪琪第一次來醫(yī)院的時(shí)候，坐著輪椅，有說有笑的，看上去和普通孩子沒什么差別。但是，稍稍注意一下，就能發(fā)現(xiàn)，琪琪的頭難以自主支撐，更別說洗漱、吃飯等日常起居行為，自然無法獨(dú)立完成，需要父母幫助。

　　這些事情，琪琪早已習(xí)以為常，只是提到要注射諾西那生鈉時(shí)，琪琪會突然失控，哭喊著：“我不要打針！我要回家！”

　　在病痛中成長起來的孩子，或許出乎意料地懂事，自帶一種樂天派的氣質(zhì)。

　　王醫(yī)生查房時(shí)，總有幾個(gè)小朋友在活躍氣氛，唱兒歌、背唐詩、嚷著要看動畫片，一起討論著“熊大”和“熊二”的劇情。還有的家長把孩子接回家后，用小繩把孩子的手懸吊起來，方便孩子學(xué)習(xí)象棋，想盡辦法幫助孩子完成日常生活學(xué)習(xí)和娛樂活動。

　　每每看到這些情況，王醫(yī)生都會感到非常欣慰，被孩子們的樂觀和堅(jiān)強(qiáng)打動，“但是轉(zhuǎn)念一想，又覺得挺難過，他們也都只是孩子，卻要終生和這種罕見病作斗爭”。

　　向死而生：用不起藥的患者，看到光明了

　　如今，“天價(jià)藥”納入醫(yī)保，因費(fèi)用耽誤治療的痛心事也許不會再發(fā)生了。

　　得知消息后，河南SMA患兒家長范先生第一時(shí)間聯(lián)系王怡珍醫(yī)生，詢問用藥的情況。此前，因?yàn)橘M(fèi)用問題，范先生只帶著孩子到醫(yī)院進(jìn)行過康復(fù)等保守治療。

　　范先生的女兒樂樂（化名）在1歲2個(gè)月左右的時(shí)候，不會爬、不會坐，翻身困難。

　　當(dāng)時(shí)，范先生以為女兒因?yàn)樵绠a(chǎn)患上了腦癱，趕緊帶孩子去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，之后做了兩個(gè)月康復(fù)訓(xùn)練，卻毫無效果，又經(jīng)過多次醫(yī)院檢查，最終做過基因檢測，才確診為SMA。

　　“知道確診結(jié)果的時(shí)候，可以說用山崩地裂來形容，全家人都絕望了?！狈断壬趺匆矝]想到，這樣的罕見病會被自家孩子遇上，他甚至坦言，當(dāng)時(shí)自己連去搶銀行的心都有了……

　　慢慢地，通過不斷了解，他得知SMA是罕見病中的常見病。這種病的殘酷性在于，隨著時(shí)間的流逝，孩子的情況注定會越來越差，運(yùn)動能力持續(xù)退化，向死而生，家長要隨時(shí)做好“白發(fā)人送黑發(fā)人”的準(zhǔn)備。

　　范先生內(nèi)疚不已，他恨這種病，更恨自己沒本事：“這一切都源于一種病，那就是窮病?！蓖ㄟ^社交群，范先生找到了許多病友，在病友的互相扶持下，他崩潰的心態(tài)才慢慢扭轉(zhuǎn)過來。

　　這兩年，為了照顧孩子，范先生和愛人每天都十分忙碌，兼顧家庭的同時(shí)努力完成工作。

　　冬夜9點(diǎn)多，范先生才忙完工作，透過電話，他堅(jiān)強(qiáng)而有力的聲音傳來：沒什么的，不辛苦，所有的努力都是值得的，我們SMA大家庭好不容易看到光明了，更要加快腳步奔向光明。

　　現(xiàn)在，他和病友們都在積極關(guān)注用藥信息，希望能在明年1月1日醫(yī)保政策正式實(shí)施后，以最快的速度給孩子用上藥，同時(shí)，他還希望，后續(xù)用藥能夠在全省各個(gè)地級市推廣，就近用藥，免去全省各地的患者都去鄭州打針的奔波。